PANS-PANDAS, reporte de caso / PANS-PANDAS, Case Report

RESUMEN Introducción: Desde 1980 se conocen casos de síndromes neuropsiquiátricos infantiles en el mundo y su concepto ha evolucionado con cambios en las definiciones de 1995 (PITANDS: trastornos neuropsiquiátricos pediátricos autoinmunes precipitados por infección), 1998 (PANDAS: síndrome neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico asociado con la infección por estreptococos), 2010 (PANS: síndrome pediátrico neuropsiquiátrico de inicio agudo) y 2012 (CANS: síndromes neuropsiquiátricos agudos de los niños). A pesar de que se conoce desde hace más de 20 años, aún es una enfermedad que suele pasar inadvertida para muchos profesionales de la salud. Objetivo: Sensibilizar a la comunidad médica acerca de la identificación de la enfermedad y disminuir la morbilidad asociada con un diagnóstico tardío. Caso clínico: Una niña de 6 años consultó a urgencias por trastorno de rechazo alimentario. En el tratamiento hospitalario se identificó historia clínica con criterios diagnósticos de PANS-PANDAS. Mostraba un curso clínico recurrente-remitente, tal y como describe la literatura, con pobre respuesta a los tratamientos de primera línea. Conclusiones: En todo niño en edad escolar que se presente con trastorno obsesivo compulsivo o trastornos alimentarios, con sin otros síntomas, se debe evaluar y descartar su asociación con PANS-CANS.

ABSTRACT Introduction: Since 1980, there have been known cases of childhood neuropsychiatric syndromes in the world and its concept has evolved with changes in the definitions in 1995 (PITANDs - paediatric infection-triggered autoimmune neuropsychiatric disorders), 1998 (PANDAS - paediatric autoimmune neuropsychiatric syndrome associated with streptococci infection), 2010 (PANS - paediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome) and 2012 (CANS - childhood acute neuropsychiatric syndrome). Despite being known for more than 20 years, it is still an illness that often goes unnoticed by many health professionals. Objective: To sensitise the medical community about the identification of the disease and reduce the morbidity associated with a late diagnosis. Clinical case: A 6-year-old schoolgirl brought to the emergency department due to her refusal to eat. In the hospital treatment, a clinical history was identified with PANS-PANDAS diagnostic criteria. She exhibited a relapsing-remitting clinical course, as described in the literature, with poor response to first-line treatments. Conclusions: In all school-age child presenting with obsessive compulsive disorder or eating disorders, with other symptoms or not, a possible link to PANS-CANS should be evaluated and ruled out.

PANS-PANDAS, case report.

INTRODUCTION: Since 1980, there have been known cases of childhood neuropsychiatric syndromes in the world and its concept has evolved with changes in the definitions in 1995 (PITANDs - paediatric infection-triggered autoimmune neuropsychiatric disorders), 1998 (PANDAS - paediatric autoimmune neuropsychiatric syndrome associated with streptococci infection), 2010 (PANS - paediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome) and 2012 (CANS - childhood acute neuropsychiatric syndrome). Despite being known for more than 20 years, it is still an illness that often goes unnoticed by many health professionals. OBJECTIVE: To sensitise the medical community about the identification of the disease and reduce the morbidity associated with a late diagnosis. CLINICAL CASE: A 6-year-old schoolgirl brought to the emergency department due to her refusal to eat. In the hospital treatment, a clinical history was identified with PANS-PANDAS diagnostic criteria. She exhibited a relapsing-remitting clinical course, as described in the literature, with poor response to first-line treatments. CONCLUSIONS: In all school-age child presenting with obsessive compulsive disorder or eating disorders, with other symptoms or not, a possible link to PANS-CANS should be evaluated and ruled out.

Síndrome de Cohen: reporte de caso y revisión de la literatura / Cohen syndrome: case report and literature review

Resumen Introducción: el Síndrome de Cohen es una enfermedad genética monogénica autosómica recesiva, que se origina a partir de mutaciones en el gen VPS13B (COH1). Se caracteriza por obesidad, retraso psicomotor, microcefalia, hipotonía, miopía progresiva, distrofia retiniana, neutropenia intermitente y rasgos faciales particulares. Objetivo: presentar el segundo caso reportado en Colombia, que fue confirmado mediante estudio molecular. También se presenta una breve revisión de la literatura médica más reciente sobre esta patología. Caso clínico: adolescente de 14 años con microcefalia, trastorno cognitivo, malformaciones menores asociadas, neutropenia y obesidad, con mutación homocigota del gen VPS13B. Conclusión: a pesar de ser un síndrome poco común, con importante variabilidad fenotípica, debe sospecharse con base en los criterios clínicos y en las patologías asociadas.

Abstract Introduction: cohen's syndrome is an autosomal recessive monogenic genetic disease, which originates from mutations in the VPS13B (COH1) gene. It is characterized by obesity, psychomotor retardation, microcephaly, hypotonia, progressive myopia, retinal dystrophy, intermittent neutropenia, and classic facial features. Objective: to present the second case reported in Colombia, which was confirmed by molecular study. A brief review of the most recent medical literature on this pathology is also presented. Clinical case: a 14-year-old adolescent with microcephaly, cognitive disorder, minor associated malformations, neutropenia, and obesity, with a homozygous VPS13B gene mutation. Conclusion: despite being a rare syndrome, with significant phenotypic variability, it should be suspected based on clinical criteria and associated pathologies.

Abdomen agudo quirúrgico relacionado con síndrome inflamatorio multisistémico asociado a covid-19 en pediatría: reporte de caso / Acute surgical abdomen related to multisystem inflamatory syndrome associated with covid-19 in pediatrics

Resumen En el contexto de la enfermedad por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2, se ha descrito una afección poco usual denominada síndrome inflamatorio multisistémico en niños, asociada a COVID-19, en la cual los síntomas más frecuentes son los gastrointestinales. El dolor abdominal agudo severo se presenta hasta en un 60 % de los casos, requiriendoprincipalmente un diagnóstico diferencial con la apendicitis aguda. Se reporta el caso clínico de un adolescente quién presentó dolor abdominal, distensión, fiebre y diarrea, con proteína C reactiva muy elevada y hallazgos tomográficos compatibles con apendicitis aguda, por lo que se llevó a cirugía. Fue diagnosticado posteriormente con la enfermedad mencionada, tras reconsultar con fiebre y dolor abdominal. La apendicitis aguda en este síndrome se asocia con isquemia por la vasculitis intestinal y es una complicación inmunológica potencialmente mortal que debe considerarse por riesgo de perforación intestinal.

Abstract In the context of the disease caused by the new coronavirus SARS-CoV-2, an unusual condition called multisystem inflammatory syndrome in children associated with COVID-19 has been described, and its most common symptoms are gastrointestinal. Severe acute abdominal pain occurs in up to 60% of cases, requiring mainly a differential diagnosis with acute appendicitis. It is described the clinical case of an adolescent who presented abdominal pain, bloating, fever and diarrhea, with very high C-reactive protein and tomographic findings compatible with acute appendicitis, for which he underwent surgery. He was later diagnosed with the disease, after consulting again with fever and abdominal pain. Acute appendicitis related to this syndrome is associated with ischemia due to intestinal vasculitis and is a life-threatening immunological complication due to the risk of intestinal perforation.

PANS-PANDAS, Case Report. / PANS-PANDAS, reporte de caso.

INTRODUCTION: Since 1980, there have been known cases of childhood neuropsychiatric syndromes in the world and its concept has evolved with changes in the definitions in 1995 (PITANDs - paediatric infection-triggered autoimmune neuropsychiatric disorders), 1998 (PANDAS - paediatric autoimmune neuropsychiatric syndrome associated with streptococci infection), 2010 (PANS - paediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome) and 2012 (CANS - childhood acute neuropsychiatric syndrome). Despite being known for more than 20 years, it is still an illness that often goes unnoticed by many health professionals. OBJECTIVE: To sensitise the medical community about the identification of the disease and reduce the morbidity associated with a late diagnosis. CLINICAL CASE: A 6-year-old schoolgirl brought to the emergency department due to her refusal to eat. In the hospital treatment, a clinical history was identified with PANS-PANDAS diagnostic criteria. She exhibited a relapsing-remitting clinical course, as described in the literature, with poor response to first-line treatments. CONCLUSIONS: In all school-age child presenting with obsessive compulsive disorder or eating disorders, with other symptoms or not, a possible link to PANS-CANS should be evaluated and ruled out.

Hematoma subgaleal espontáneo en lactantes, una enfermedad subestimada, serie de casos / Spontaneous subgaleal hematoma in infants, an underestimated disease, case series / Hematoma subgaleal espontâneo em bebês, uma doença subestimada, série de casos

Introducción. Los hematomas subgaleales son patologías poco frecuentes que suelen originarse y resolverse espontáneamente. En neonatos se asocian con distocias y en lactantes o niños mayores con historial de traumatismo, incluso trivial, que puede pasar inadvertido. Hay un pequeño grupo donde no hay antecedente de trauma ni de otros factores como discrasias sanguíneas, se conforma principalmente por lactantes. El objetivo del presente artículo es mostrar una serie de casos de hematomas subgaleales espontáneos en lactantes, por su poca frecuencia, dificultad diagnóstica y diferencias de acuerdo con el tipo neonatal. Casos clínicos. Se presentan cuatro lactantes, entre 4 y 12 meses de edad, diagnosticados con hematomas subgaleales espontáneos (sin relación directa con traumatismo previo), de diferente severidad y atendidos en el servicio de urgencias. Se les realizó una evaluación diagnóstica dirigida a confirmar el hematoma y descartar trastornos de coagulación asociados. Todos los casos mostraron un curso clínico autolimitado sin complicaciones. Discusión. Los hematomas subgaleales espontáneos en lactantes suelen ser benignos, aunque es de vital importancia descartar discrasias sanguíneas. Dentro de éstas, los trastornos plaquetarios no suelen tenerse en cuenta y deben estudiarse. Su manejo es conservador y se reabsorberán solos en pocas semanas. Conclusiones. se debe establecer la causa de los hematomas subgaleales en niños pequeños y contemplar su posible aparición espontánea o por causa de discrasias sanguíneas.

Introduction. Subgaleal hematomas are rare pathologies that usually arise and resolve spontaneously. In neonates they are associated with dystocia and in infants or older children with a history of trauma, even trivial, which may go unnoticed. There is a small group where there is no background of trauma or other factors such as blood dyscrasias, it is made up mainly of infants. The objective of this article is to show a case series of spontaneous subgaleal hematomas in infants, due to their infrequency, diagnostic difficulty, and differences according to neonatal type. Clinical cases. Four infants are presented, between 4 and 12 months of age, diagnosed with spontaneous subgaleal hematomas (not directly related to previous trauma), of different severity and treated in the emergency unit. They underwent a diagnostic test aimed at confirming the hematoma and ruling out associated coagulation disorders. All cases showed a self-limited clinical course without complications. Discussion. Spontaneous subgaleal hematomas in infants are usually benign, although it is vitally important to rule out blood dyscrasias. Within these, platelet disorders are not usually taken into account and should be studied. Its management is conservative and they will be reabsorbed on their own in a few weeks.

Introdução. Os hematomas subgaleais são patologias raras que geralmente surgem e se resolvem espontaneamente. Em recém-nascidos estão associados a distocia e em bebês ou crianças mais velhas com um historial de trauma, mesmo trivial, que pode passar despercebido. Existe um pequeno grupo onde não há historial de traumas ou outros fatores como discrasias sanguíneas, é constituído principalmente por bebês. O objetivo deste artigo é mostrar uma série de casos de hematomas subgaleais espontâneos em bebês, devido à sua infrequência, dificuldade diagnóstica e diferenças de acordo com o tipo neonatal. Casos clínicos. São apresentados quatro bebês, entre 4 e 12 meses de idade, com diagnóstico de hematoma subgaleal espontâneo (não diretamente relacionado a traumas anteriores), de gravidade variável e atendidos no pronto-socorro. Eles foram submetidos a uma avaliação diagnóstica com o objetivo de confirmar o hematoma e descartar distúrbios de coagulação associados. Todos os casos apresentaram evolução clínica autolimitada e sem complicações. Discussão. Os hematomas subgaleais espontâneos em bebês geralmente são benignos, embora seja de vital importância descartar discrasias sanguíneas. Nestas, os distúrbios plaquetários geralmente não são considerados e devem ser estudados. Seu manejo é conservador e serão reabsorvidos por conta própria em algumas semanas. Conclusões. Deve ser estabelecida a causa dos hematomas subgaleais em crianças pequenas e, se considerar seu possível aparecimento espontâneo ou devido a discrasias sanguíneas.

Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico / Congenital nephrotic syndrome. Case report and review of its diagnostic work up

Resumen El síndrome nefrótico se define como la unión de proteinuria masiva, hipoalbuminemia e hiperlipidemia, que pueden asociarse a edemas e hipercoagulabilidad. Se origina de una anormalidad de la barrera de filtración glomerular con una fuga masiva de proteína y los efectos secundarios consecuentes. En sus formas primarias, ocurre con una incidencia de 1-3 por cada 100.000 niños menores de 16 años. La forma congénita es una variante poco frecuente del síndrome nefrótico, la cual se presenta en el nacimiento o dentro de los tres primeros meses de vida, y suele ser resistente a la corticoterapia. Se debe evaluar primero la existencia de infecciones congénitas y luego buscar las enfermedades monogénicas más comunes, finalmente se puede recurrir a la secuenciación de nueva generación para buscar mutaciones en los demás genes candidatos. Se presenta el caso de una niña con síndrome nefrótico congénito de difícil control, enfatizando en el proceso diagnóstico y el manejo de soporte. Se resalta la importancia de la asesoría genética a la familia en todos los casos.

Abstract A nephrotic syndrome is defined as the association of massive proteinuria, hypoalbuminemia and hyperlipidemia, which may be associated with edema and hypercoagulability. It originates from an abnormality of the glomerular filtration barrier with a massive protein leak and the consequent side effects. In its primary forms, it occurs with an incidence of 1 - 3 per 100,000 children under 16 years of age. The congenital form is a rare variant of the nephrotic syndrome, which occurs at birth or within the first three months of life and is usually resistant to corticosteroid therapy. Congenital infections and most common related monogenic diseases should be tested. Finally, new generation sequencing must be used to search for mutations in other candidate genes. We present the case of a girl with congenital nephrotic syndrome difficult to control, emphasizing the diagnostic process and support management. The importance of genetic counseling to the family in all cases is highlighted.

Trastornos por tics en niños: un caso con retraso diagnóstico / Tics disorders in children: a case with diagnostic delay

Resumen Un tic es un movimiento (tics motores) o sonido (tics vocal o fónico) breve, repentino y no rítmico. El DSM 5 define tres trastornos por tics: transitorios, vocales o motores persistentes y, el trastorno de la Tourette. Su diagnóstico es eminentemente clínico, siendo cruciales la historia clínica y la observación para realizar un adecuado diagnóstico diferencial con otros trastornos hipercinéticos del movimiento, tales como distonías, corea o atetosis, entre otros. Se presenta el caso de un niño de nueve años diagnosticado luego de dos meses de síntomas y de tratamientos inadecuados, quien mejoró luego de establecerse un diagnóstico correcto y ofrecerse terapia farmacológica dirigida.

Abstract A tic is a movement (motor tics) or sound (vocal or phonic tics) that is brief, sudden and not rhythmic. The DSM 5 defines three tics disorders: transient tics disorder, persistent (chronic) vocal or motor tics disorder, and Tourette's syndrome. Their diagnosis is mainly made through clinical history and observation. It is crucial to make an adequate differential diagnosis with other hyperkinetic disorders as dystonias, choreas or athetosis. We present the case of a 9-year-old boy diagnosed after 2 months of symptoms and inadequate treatments, who improved after establishing a correct diagnosis and offering targeted pharmacological therapy.

Fístula arteriovenosa pial no galénica como causa de hipertensión pulmonar y falla cardiaca en un lactante / Non-galenic pial arteriovenous fistula as cause of pulmonary hypertension and heart failure in an infant

RESUMEN Las manifestaciones clínicas de las malformaciones vasculares intracraneanas en niños incluyen las derivadas de sangrados, así como las hemodinámicas que dependen del tamaño de la malformación. Algunas pueden consumir un alto porcentaje del gasto cardiaco, y llevar a falla cardiaca o a hipertensión pulmonar derivada del hiperflujo. Se presenta el caso de un lactante con hipertensión pulmonar y falla cardiaca que fue diagnosticada tardíamente, aunque con corrección endovascular dentro de la edad recomendada y buen desenlace neurológico. Se enfatiza en la necesidad de considerar las malformaciones vasculares intracraneales dentro del diagnóstico diferencial de niños con hipertensión pulmonar que no responden al tratamiento.

SUMMARY Clinical manifestations of intracranial vascular malformations in children include those derived from bleeding, as well as hemodynamic problems due to the size of some large malformations These may consume a high percentage of cardiac output, leading to heart failure, or pulmonary hypertension. We present the case of an infant with pulmonary hypertension and heart failure who was diagnosed late, but with endovascular correction within the recommended age, and had good neurological outcome. Emphasis is placed on the need to consider intracranial vascular malformations within the differential diagnosis of children with pulmonary hypertension who do not respond to treatment.

Congenital anomalies of the kidney and the urinary tract in Down syndrome children / Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario en niños con síndrome de Down

Abstract Congenital anomalies of the kidney and the urinary tract are congenital diseases related to Down syndrome. There are not specific recommendations. A literature review was made using key words through scientific databases (Pubmed, Science Direct, Ovid, Scholar Google, UpToDate). CAKUT in Down syndrome include glomerulonephritis, kidney agenesis, microcysts, ectopic kidneys, hydronephrosis and hydroureter, even posterior urethral valves and anterior urethra obstruction, and hypospadias. It will be feasible thinking about performing kidney and urinary tract ultrasonography in first week of life. Urethrocystography must be done in selected cases. If urinary incontinence exists, patient has a history of urinary tract infections, vesicoureteral reflux has been diagnosed or if a decrease in glomerular filtration rate has been identified, we should check for vesical dysfunction associated to symptoms and urologic evaluation could be needed (uroflowmetry or urodynamics). It might be adequate an annual clinical follow up of kidney function.

Resumen Las anomalías del riñón y el tracto urinario hacen parte de las anomalías congénitas relacionadas con el síndrome de Down. No existen recomendaciones específicas. Para el presente estudio, se hizo una revisión por palabras clave en bases de datos (Pubmed, Science Direct, Ovid, Google académico, UpToDate). Se encontró que, en niños con síndrome de Down, las enfermedades congénitas del riñón y el tracto urinario abarcan glomerulonefritis, agenesia renal, microquistes, riñones ectópicos, hidronefrosis, hidrouréter, valvas uretrales posteriores, obstrucción de la uretra anterior e hipospadias. Con respecto a los procesos diagnósticos, sería razonable realizar una ecografia renal durante la primera semana de vida. Adicionalmente, la uretrocistografía sería útil solo en casos seleccionados. Si hay un historial de incontinencia urinaria o de infecciones urinarias de repetición; o se detecta un reflujo vesicoureteral, o caída de la tasa de filtración glomerular estimada, debería considerarse la existencia de una disfunción vesical asociada y podría ser pertinente una evaluación urológica (uroflujometría o urodinamia). Sería recomendable hacer un seguimiento clínico anual de la función renal.

17-hydroxyprogesterone levels in blood from the heels of healthy full-term newborns / Niveles de 17 - hidroxiprogesterona en sangre de talón de neonatos a término sanos

Abstract Background and aim: Congenital adrenal hyperplasia is caused by enzymatic abnormalities in the synthesis of adrenal steroids. A pilot study was carried out to measure the values of 17- hydroxyprogesterone (17-OHP) in a sample of healthy full-term newborns; the present study aims to determine if birth weight or gender have differences on 17-OHP. Design: Transversal, descriptive, and prolective study. Methods: We included 81 healthy full-term newborns with normal prenatal controls born between July 18th, 2014, and August 1st, 2015. We took whole blood from heel pricks when the babies were three to five days old. Socioeconomic and clinical data were collected. Non-extracted 17-OHP ELISA was used. Its cut-off point was 20 ng/ml. If results were above cut-off point, babies were recalled for a new measure since transient high 17-hydroxyprogesterone levels are possible until babies are three months of age. Results: Gestational age varied between 37.0 to 41.5 weeks. Non-extracted 17-OHP levels ranged between 2.6 to 29.5 ng/mL (median: 11.5, IQR 7.2 to 15.1). 17-OHP levels variation per birth weight or gender were not found. Conclusions: Expected lesser variation in term newborns may explain these results. Quality issues should be solved before starting a screening program in our population because socioeconomic issues cause most problems in recalling positive screening babies.

Resumen Justificación: la hiperplasia adrenal congénita es una enfermedad autosómica recesiva ocasionada por anormalidades enzimáticas en la síntesis de los esteroides adrenales. Se realizó un estudio para medir los valores de 17- hidroxiprogesterona en una muestra de neonatos a término sanos. El objetivo fue conocer si existían diferencias en el valor de 17-OHP según edad gestacional y sexo. Diseño: estudio transversal, descriptivo y prolectivo. Métodos: se incluyeron 81 neonatos con controles prenatales normales y nacidos entre julio 18 de 2014 y agosto 1 de 2015. Se obtuvieron muestras de sangre del talón cuando los bebés tenían entre tres a cinco días de vida. Se recolectaron datos socioeconómicos y clínicos. Se utilizó un ELISA de 17-OHP no extraída. El punto de corte de la prueba de ELISA de 17-OHP fue 20 ng/mL. Si los resultados estaban por encima del valor de corte, se citaron los bebés para una nueva medición, dado que es posible hallar una hiper 17-hidroxiprogesteronemia hasta los tres meses de edad. Resultados: la edad gestacional varió entre 37 a 41,2 semanas. Los valores de 17-OHP no extraída variaron entre 2,6 a 29,5 ng/mL (mediana 11,5 y RIQ 7,2 - 15,1). Los niveles de 17-OHP no variaron según peso al nacer o sexo. Conclusión: estos resultados se podrían explicar por una menor variación esperada en neonatos a término. Se deben resolver algunos problemas de calidad antes de poder empezar un programa de tamizaje en nuestra población, debido a que causas socioeconómicas generaron dificultad al reevaluar los niños con resultados positivos de tamizaje.

17-hydroxiprogesterone values in healthy preterm infants / Valores de 17-hidroxiprogesterona en recién nacidos prematuros sanos

Abstract Introduction: In preterm newborn, problems with the interpretation of 17-OHP may occur. Objective: Evaluate 17-OHP values in healthy preterm newborns until they reach the corrected gestational age. Methods: Longitudinal study of 36 preterm infants with 17-OHP evaluation using ELISA from heel blood from 3 to 5 days and thereafter every 2 weeks until the corrected gestational age. Values adjusting multiple variables such as gestational age, birth weight and sex, among others were compared. The results were analyzed against 82 healthy full-term infants. Results: In the first week of life, early term infants born within less than 34 months of gestational age show 17-OHP values that are much higher than the full term neonates. After a week, the values decrease and stabilize, but are still higher than those of full term neonates and remain so even at the corrected gestational age. (average difference of 63.0%, CI 95%: 11.8%-115.5%). 33.6% (41 samples) of a total of 122 samples taken from preterm infants were higher than 30 ng/mL. Conclusions: 17-OHP values in early term infants are higher than those in full term neonates and can be related to postnatal adaptive processes. It is suggested that a second screening at the 37th week of corrected age be performed.

Resumen Introducción: En recién nacidos pretérmino se presentan problemas para interpretar la 17-OHP. Objetivo: Evaluar los valores de 17-OHP en recién nacidos sanos pretérmino hasta cuando alcanzan el término de edad gestacional corregida. Métodos: Estudio longitudinal de 36 prematuros con evaluación de la 17-OHP por ELISA en sangre de talón desde los 3-5 días de vida y luego cada dos semanas hasta la edad gestacional de término corregida. Se comparó los valores ajustando múltiples variables como edad gestacional, peso al nacer y sexo, entre otras. Se analizaron los resultados frente a los de 82 recién nacidos a término sanos. Resultados: En la primera semana de vida, los prematuros menores de 34 semanas de edad gestacional tienen valores de 17-OHP muy superiores a los neonatos de término. Al alcanzar la semana 34 de edad gestacional corregida, los valores descienden y se mantienen estables, siempre mayores a los de término, incluso al llegar a edad a término corregida (diferencia promedio de 63.0%, IC 95%: 11.8%-115.5%). El 33.6% (41 muestras) de un total de 122 muestras hechas en los prematuros eran mayores de 30 ng/mL. Conclusiones: Los valores de 17-OHP en recién nacidos pretérmino son más altos que en neonatos a término, pudiendo ser relacionado con los procesos adaptativos postnatales. Se sugiere realizar un segundo tamizaje al llegar a la semana 37 de edad corregida.

17-hydroxiprogesterone values in healthy preterm infants.

INTRODUCTION: In preterm newborn, problems with the interpretation of 17-OHP may occur. OBJECTIVE: Evaluate 17-OHP values in healthy preterm newborns until they reach the corrected gestational age. METHODS: Longitudinal study of 36 preterm infants with 17-OHP evaluation using ELISA from heel blood from 3 to 5 days and thereafter every 2 weeks until the corrected gestational age. Values adjusting multiple variables such as gestational age, birth weight and sex, among others were compared. The results were analyzed against 82 healthy full-term infants. RESULTS: In the first week of life, early term infants born within less than 34 months of gestational age show 17-OHP values that are much higher than the full term neonates. After a week, the values decrease and stabilize, but are still higher than those of full term neonates and remain so even at the corrected gestational age. (average difference of 63.0%, CI 95%: 11.8%-115.5%). 33.6% (41 samples) of a total of 122 samples taken from preterm infants were higher than 30 ng/mL. CONCLUSIONS: 17-OHP values in early term infants are higher than those in full term neonates and can be related to postnatal adaptive processes. It is suggested that a second screening at the 37th week of corrected age be performed.

INTRODUCCIÓN: En recién nacidos pretérmino se presentan problemas para interpretar la 17-OHP. OBJETIVO: Evaluar los valores de 17-OHP en recién nacidos sanos pretérmino hasta cuando alcanzan el término de edad gestacional corregida. MÉTODOS: Estudio longitudinal de 36 prematuros con evaluación de la 17-OHP por ELISA en sangre de talón desde los 3-5 días de vida y luego cada dos semanas hasta la edad gestacional de término corregida. Se comparó los valores ajustando múltiples variables como edad gestacional, peso al nacer y sexo, entre otras. Se analizaron los resultados frente a los de 82 recién nacidos a término sanos. RESULTADOS: En la primera semana de vida, los prematuros menores de 34 semanas de edad gestacional tienen valores de 17-OHP muy superiores a los neonatos de término. Al alcanzar la semana 34 de edad gestacional corregida, los valores descienden y se mantienen estables, siempre mayores a los de término, incluso al llegar a edad a término corregida (diferencia promedio de 63.0%, IC 95%: 11.8%-115.5%). El 33.6% (41 muestras) de un total de 122 muestras hechas en los prematuros eran mayores de 30 ng/mL. CONCLUSIONES: Los valores de 17-OHP en recién nacidos pretérmino son más altos que en neonatos a término, pudiendo ser relacionado con los procesos adaptativos postnatales. Se sugiere realizar un segundo tamizaje al llegar a la semana 37 de edad corregida.

Tuberculosis congénita, tras un enemigo oculto / Congenital tuberculosis, following a hidden enemy

La tuberculosis congénita es una enfermedad de baja ocurrencia, pero con alta morbimortalidad debido a que suele presentar signos inespecíficos, catalogándose a menudo solo como una sepsis neonatal. El diagnóstico correcto suele hacerse por los antecedentes maternos de síntomas graves en la gestación o de formas paucibacilares que se hacen reconocibles en el puerperio, incluyendo la ocurrencia de endometritis y síntomas pulmonares; también se identifica por las pruebas microbiológicas (baciloscopia, cultivos, pruebas genéticas). Radiográficamente el patrón más común es el miliar. En los laboratorios de sangre suele haber biomarcadores inflamatorios elevados, trombocitopenia y pruebas hepáticas anormales. El tratamiento farmacológico suele ser exitoso. Se presenta un caso de una recién nacida, hija de una madre paucibacilar, que fue tratada inicialmente como sepsis neonatal y mejoró luego de la terapia antituberculosa.

Congenital tuberculosis is a disease of low occurrence, but with high morbidity and mortality due to the nonspecific signs usually present but that are often classified only as a neonatal sepsis. A correct diagnosis is made by maternal history of severe symptoms during pregnancy or paucibacillary forms that become recognizable in the postpartum period, including the occurrence of endometritis and pulmonary symptoms. It is also identified by microbiological tests (baciloscopy, cultures, genetic assays). Radiographically, the most common pattern is of miliary lesions. In blood tests, elevated inflammatory biomarkers, thrombocytopenia and abnormal liver tests are found. Drug treatment is usually successful. We present a case of a female baby born from a paucibacillary mother, it was handled first as neonatal sepsis, and her improvement after antituberculous therapy.

Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho / Arrytmogenic right ventricular dysplasia

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es una patología, en la mayoría de los casos de origen genético autosómico dominante caracterizado por el compromiso, tanto morfológico como funcional, del ventrículo derecho en el que se reemplaza el tejido del miocardio normal por tejido fibroadiposo, generando un sustrato arritmogénico. Se debe sospechar en todo paciente joven que presente síncope, taquiarritmia ventricular o paro cardiaco. Su diagnóstico se establece por la sumatoria de criterios que incluyen hallazgos morfológicos, electrocardiográficos y alteraciones funcionales. En la actualidad no hay un tratamiento único establecido; sin embargo, se sigue trabajando en el diagnóstico temprano y el uso de terapias más avanzadas. Se realiza una revisión de la literatura en el contexto de la presentación de un caso clínico diagnosticado en la ciudad de Bucaramanga en un adulto joven de género masculino. MÉD.UIS. 27(3):123-134.

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia is a pathology, mostly genetic of dominant autosomic pattern characterized by both morphologic and functional compromise of the right ventricle in which normal myocardial tissue its replaced by fibrous and adipose tissue generating an arrhythmogenic substrate. It must be evaluated in all young patients presenting syncope, ventricular tachyarrhythmia or cardiac arrest. Its diagnosis it's established upon the consideration of morphological criteria, electrocardiographic findings and functional alterations. Currently there is not a definite treatment established; however there is ongoing research in early diagnosis and advanced therapies usage. In this article we provide a literature review in the context of a clinical case diagnosed in a male young adult from the city of Bucaramanga in Colombia. MÉD.UIS. 27(3):123-134.